Génétique des populations

La génétique des populations a pour objectif l’étude de la fréquence des versions des gènes(allèles), et des facteurs susceptibles de modifier ces fréquences au cours des générations successives.

Le patrimoine génétique

Une population représente un groupe localisé d’individus de la même espèce existant à un certain moment. Plus simplement, une espèce est un ensemble d'individus dans la capacité de se reproduire dans leur milieu naturel et de donner naissance à une descendance féconde.

Le patrimoine génétique d’un individu correspond aux informations permettant la fabrication des éléments dont chaque cellule a besoin tout au long de sa vie. Chaque individu possède son propre patrimoine génétique. Le patrimoine génétique se trouve dans le noyau des cellules sous la forme de filaments très fins et compacts appelés chromosomes.

Le génotype est l’ensemble du patrimoine génétique d’un individu unique. Il s'exprime à travers des caractères morphologiques observables (couleur des yeux) ou physiologiques (groupe sanguin) qui constituent le phénotype.

Chaque gène figure deux fois dans le chromosome d’un individu diploïde, c'est à dire que cet individu possède 23 paires de chromosomes identiques (sauf dans les gamètes), dont un transmit par le mâle et l’autre par la femelle. Ce gène peut donc être : soit homozygote (possède les deux mêmes allèles sur un même gène), ou hétérozygote (possède deux allèles différents sur un même gène).

Par exemple : sur 500 individus d’une espèce de plantes, 20 possèdent des pétales blancs et sont donc homozygotes de l’allèle récessif : blanc, leur génotype est donc ‘’bb’’ ; sur les 480 restantes, 320 sont homozygotes de l’allèle dominant : rouge, leur génotype est donc ‘’RR’’ ; enfin, les 160 autres sont hétérozygotes, leur génotype est donc ‘’Rb’’. Les cellules de ces individus sont diploïdes, par conséquent, le nombre d’allèles total équivaut à 2*500=1000. Ensuite, le nombre d’allèles dominants rouges est égal à 320*2+160*1=800, la fréquence de l’allèle dominant est donc de 800/1000=0.8=80%. Par conséquent, la fréquence de l’allèle récessif blanc est de 20% puisqu’il n’existe que deux versions de ce gène là. Donc si l’allèle récessif est homozygote, la fleur sera blanche, tandis que s'il est hétérozygote ou homozygote de l’allèle dominant, la fleur sera rouge.

On voit bien que selon l'allèle transmis, les caractères observables, tels que la couleur des pétales, varient. Cela prouve bien que le génotype influe sur le phénotype final.

sources image:

-http://svt.ac-dijon.fr/

-livre Biologie

Comment peut-on déterminer la variation génétique dans une population donnée?

Les fréquences alléliques sont fondamentales pour l'étude de la variation génétique des populations. Une fois que l'on sait calculer les fréquences alléliques, il est facile d'apprécier l'importance de la variation génétique dans les populations.

Cas défini par Hardy-Weinberg

Imaginons alors, qu'il n'y ait que 2 allèles à un locus donné.

On note A et a les deux allèles différents( à ce stade que l'allèle A ou a soit dominant n'a pas d'importance). On sait que deux allèles différents peuvent se combiner pour donner 3 génotypes:AA; Aa; aa.

Les proportions de A et de a peuvent être calculées comme suit: dans une population constituée de N individus diploïdes, on note X le nb d'individus homozygotes pour l'allèle A (AA); Y le nb d'individus hétérozygotes (Aa) et Z le nb d'individus homozygotes pour l'allèle a(aa). On sait que X+Y+Z=N, nb total d'individus et que le nb d'allèles est 2N. Par conséquent, le nb total d'allèles A dans la population est 2X+Y et le nb total d'allèles a est 2Z+Y. On note p la fréquence de l'allèle A, et q, la fréquence de l'allèle a, on a donc:

p=2X+Y/2N (nb total du nb d'allèle A/ le nb d'allèles)

p=X+0,5/N

q=2Z+Y/2N

q=Z+0,5Y/N

Concrètement:

On doit calculer les fréquences des allèles dans deux populations, comprenant chacune 200 individus diploïdes. La population 1 comporte: 90AA, 40Aa, 70aa et la population 2 : 45AA, 130Aa et 25aa.

Population 1:

X=90 Y=40 Z=70

comme vu précédemment :

p=X+0,5Y/N

p=90+(0,5)(40)/200=0,55

et q=2Z+0,5Y/N

q=70+(0,5)(40)/200=0,45

Population 2:

X=45 Y=130 Z=25

p=45+(0,5)(130)=0,55

q=25+(0,5)(130)=0,45

(Les fréquences génotypiques de la population 1 sont: 0,45AA(90/200=nb d'individu AA/nb total); 0,20Aa; 0,35aa. Et la population 2: 0,23AA; 0,65Aa; 0,13aa)

Ces calculs démontrent 2 points:

• Pour chaque population p+q=1; les fréquences allant de 0 à 1. Si il n'y a qu'un seul allèle dans la population la fréquence notée f, vaut 1, à l'inverse si un allèle manque f vaut 0. De plus, p+q=1 donc q= 1-p, ce qui signifie que lorsqu'il existe 2 allèles pour un locus dans une population, on peut alors calculer la fréquence d'un allèle et en déduire l'autre par soustraction de celui déterminé précédemment.

• On remarque grâce aux deux calculs, que ces deux populations possèdent exactement les mêmes fréquences alléliques, alors qu'elles sont constituées différemment, l'une surtout d'homozygotes et l'autre d'hétérozygotes. Par conséquent elles ont le même pool génétique pour ce locus (pool génétique = somme de l'information génétique présente dans une population). Mais ces allèles ont une répartition différente au sein des génotypes, ce qui explique pourquoi elles ne contiennent pas le même nombre d'individus hétérozygotes et homozygotes.

D'après Hardy-Weinberg:

La loi de Hardy Weinberg décrit une population qui n'évolue pas. Cette loi veut que, de génération en génération, les fréquences alléliques du patrimoine génétique d'une population reste constantes et qu'il n'existe pas de mutations.

Il a travaillé sur plusieurs travaux:

L'équilibre de Hardy Weinberg

Conditions préalables à l'application de la loi de Hardy-Weinberg

L'équilibre de Hardy-Weinberg ne se maintient dans une population que si celle-ci remplit cinq conditions.

1. La taille de la population est très grande.

Dans une population de taille restreinte nulle, sous l'effet de la dérive génétique (soit de modifications dues au hasard dans le patrimoine génétique), les fréquences génotypiques peuvent changer au cours du temps.

2. Aucune migration ne se produit. Le flux génétique, c'est à dire le déplacement des allèles entres les populations en raison de la migration d'individus ou de gamètes, peut accroitre la fréquence d'un génotype courant chez les immigrants.

3. Les mutations nettes sont absentes. En modifiant un allèle, les mutations altèrent le patrimoine génétique.

4. L'accouplement se fait au hasard. Si les individus choisissent des partenaires possédants certaines caractéristiques, alors la rencontre des gènes ne se fait pas au hasard, comme l'exige l'équilibre de Hardy-Weinberg.

5. Absence de sélection naturelle. L'inégalité des chances de survie et de succès reproductif modifie les fréquences des divers génotypes et peut entrainer un écart important entre la réalité et les fréquences établies selon l'équation d'Hardy-Weinberg.

Il étudia les fréquences alléliques de la population parentale et compara ces fréquences à celles des générations suivantes. Cet équilibre peut s'appliquer aux fleurs sauvages, exemple ci-après.

On peut ainsi remarquer que la méiose et la fécondation aléatoire n'ont pas modifié les fréquences alléliques et génotypiques prévalant à la génération précédente. En ce qui concerne ici l'allèle pour la couleur des fleurs, le patrimoine génétique de la population a atteint un état d'équilibre, désigné par l'expression équilibre de Hardy-Weinberg. En théorie les fréquences alléliques de notre population imaginaire pourraient rester à tout jamais constantes. (Dans la réalité d'autres facteurs interviennent.) On peut établir un parallèle entre l'équilibre de Hardy-Weinberg et un jeu de cartes. On a beau mélanger les cartes d'un paquet plusieurs fois avant chaque distribution, le contenu du paquet demeure inchangé. Il n'y aura jamais plus d'as que de valets. Ainsi, le brassage répété du patrimoine génétique d'une population ne peut en lui-même accroître, au fil des générations, la fréquence d'un allèle par rapport à un autre allèle.

locus: le locus est l'emplacement occupé par un gène sur un chromosome.

Fréquences génotypiques d'Hardy-Weinberg :

Les fréquences génotypiques d'après la loi d'Hardy Weinberg sont illustrées par trois génotypes : (AA), (Aa), (aa) pour toutes les valeurs de p et q. Il faut noter que la proportion d'hétérozygotes augmente lorsque les valeurs de p et de q tendent vers 0.5.

En partant de notre population hypothétique de plantes à fleurs sauvages, nous pouvons décrire en des termes plus généraux la loi de Hardy-Weinbger. Nous limiterons notre analyse au cas le plus simple: celui où il n'existe que deux allèles pour un même locus et où ils sont transmis selon le mode de dominance récessivité. Toutefois, l'équation de Hardy-Weinberg s'applique aussi aux situations dans lesquelles plus de 2 allèles existent, sans dominance évidente.

Dans le cas d'un locus pour lequel il n'y a que 2 allèles dans une population, les généticiens des populations représentent la fréquence d'un des allèles par la lettre p, et celle de l'autre, par la lettre q. Dans notre population imaginaire, de plantes à fleurs sauvages, p=0.8 et q=0.2. Vous constatez que p+q=1; en effet, la somme des fréquences de tous les allèles possibles pour ce locus dans la population doit égaler 1( ou 100%). Or, si il n'existe que deux allèles et que nous connaissons que la fréquence de l'un alors nous pouvons calculer la fréquence de l'autre:

si p+q=1 alors p=1-q et q=1-p

Lorsque les gamètes combinent leurs allèles et qu'un zygote se forme, la probabilité que celui-ci est un génotype RR est de p².

Dans notre population de plantes à fleurs sauvages, p=0.8, donc p²=0.64; il s'agit de la probabilité qu'un gamète mâle R féconde un gamète femelle R, produisant un zygote RR. La fréquence des individus homozygotes pour l'autre allèle (rr) est de q², soit 0.2*0.2=0.04. Le génotype Rr peut être formé de deux façons, selon l'identité du parent qui transmet l'allèle dominant. Par conséquent, la fréquence des hétérozygotes dans la population est de 2pq (2*0.8*0.2=0.32 dans notre exemple). En calculant correctement les fréquences de tous les génotypes possibles nous devrions obtenir un total de 1:

Pour notre exemple, nous avons 0.64+0.32+0.04=1. Pour les généticiens des populations cette formule générale s'appelle l'équation de Hardy-Weinberg. Elle permet de calculer les fréquences alléliques d'un patrimoine génétique dont les fréquence génotypiques sont connues; le calcul inverse est aussi possible.

p² + 2pq + q² =1

Fréquence du génotype RR Fréquence des génotypes Rr+rR Fréquence du génotype rr

Nous avons tracé ces courbes à l'aide de géogébra en calculant les équations des fonctions paraboliques.